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什么是遗传代谢病？
遗传性代谢缺陷(Inborn Error of Metabolism, IEM)是指一组遗传代谢性疾病。涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素、糖类、类固醇、金属等多种物质代谢异常。我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷已经成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，严重影响出生人口素质。
1963年美国率先对新生儿苯丙酮尿症(PKU)立法，对新生儿遗传代谢病筛查。经典的新生儿筛查技术包括荧光法、免疫分析法、酶反应法、蛋白质电泳法等。但这些方法一次实验检测一种指标，筛查一种疾病，费用高、周期长。另外存在的一个主要问题是误判率高：荧光法假阳性率为0.1%。e.g. 美国卡罗莱纳州>100阳性样品，通过氨基酸定量分析认定只有2个是真阳性样品。(Clin. Chem. 39/1,66-71, 1993)。
2001年美国最早在全国范围内应用LC-MS/MS开展新生儿筛查，新生儿覆盖率几乎100%。
与经典新生儿筛查方法比较，LC-MS/MS技术具有显著的优势：
• 检验种类多，速度快。一次检测数十种氨基酸、酰基肉碱，目前应用LC-MS/MS可对50多种遗传性代谢缺陷进行筛查诊断。
• 有的疾病是其他检测技术无法检测的，例如：中链酰基辅助酶A酶缺乏症(MCADD)。
• 大大减少了假阳性和假阴性的发生率。
表1 应用LC-MS/MS进行新生儿筛查的部分项目
液质联用技术应用于新生儿遗传代谢病筛查中的样品前处理液相色谱-串联质谱联用技术用于新生儿遗传性代谢缺陷筛查主要由4个部分组成：标本采集、样品制备、LC-MS/MS分析和数据报告。对采集得到的干血斑，目前样品前处理方式有:
Bonna-Agela 新生儿筛查专用96孔沉淀板
在LC-MS/MS对新生儿干血斑样品筛查分析过程中，样品前处理是不可缺少的关键步骤。而高通量样品前处理是检测机构对大批量样品检测分析的基本要求。应用蛋白沉淀法除去对LC-MS/MS 检测有干扰的蛋白质是目前通用的方法。Bonna-Agela针对客户需求最新研制了新生儿筛查专用96孔蛋白沉淀板一次可同时处理96个样品，便于实现样品前处理的自动化。
产品特点：
• 本蛋白沉淀板适用于离心法操作；
• 高通量，操作简便，可在孔内对干血斑进行提取；
• 采用特殊处理蛋白沉淀筛板，可除去血斑纸引入的颗粒物质及蛋白，保护液质联用系统；
• 板体材料具有高度惰性，不会引入外来干扰物；
• 设计人性化，在常规“数字-字母”标记基础上增加了独特的标记，方便实验人员确认孔序号；
• 特殊卡位设计，避免96孔板与收集板孔序号颠倒的情况，确保结果准确性；
• 特殊出口外圈设计，避免样品出口端被污染，保证样品洁净度；
• 可与自动打孔设备兼容，提高样品前处理效率；
新生儿筛查专用蛋白沉淀板不仅适用于新生儿筛查样品前处理，也适用于其他干血斑法样品前处理。
有关该产品的价格等相关事宜，请与当地Bonna-Agela销售人员联系。
产品性能测试:
新生儿遗传代谢病筛查的样本为干血斑，样品净化阶段涉及氨基酸、酰基肉碱等目标物提取及蛋白沉淀，96孔板对蛋白过滤能力直接影响样品净化效果，以下试验对比三种前处理方法蛋白净化效果、及Bonna-Agela新生儿筛查专用96孔沉淀板在不同血浆用量、不同
离心转速下对样品的净化效果。
结果表明，Bonna-Agela新生儿筛查专用96孔沉淀板对蛋白的过滤效果优于Brand M过滤板及传统高速离心沉淀法，沉淀板性能优异，可在高转速下进行工作而不会有漏下蛋白的风险，此沉淀板可实现孔内提取干血斑、过滤蛋白，亦可用于日常工作中少量血样(10~50μL)蛋白沉淀试验。
注：一定紫外吸收波长下，溶液吸光度值与蛋白质浓度呈正比，因此测试样品吸光度值可反映方法的优劣性。
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