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什么是遗传代谢病？遗传性代谢缺陷(Inborn Error of Metabolism, IEM)是指一组遗传代谢性疾病。涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素、糖类、类固醇、金属等多种物质代谢异常。我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷已经成为我国婴儿死亡和残疾...

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